Introducción: El síndrome Usher tipo II es una enfermedad genética caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral congénita de moderada a severa, inicio pospuberal de la retinosis pigmentaria y función vestibular normal. Con un patrón de transmisión autosómico recesivo, se presenta con gran heterogeneidad clínica y genética. El tipo II es el más frecuente en todas las regiones.
Objetivo: Caracterizar molecularmente a enfermos de una familia en la provincia de Holguín con diagnóstico clínico de síndrome Usher tipo II.
Métodos: Se realizó estudio molecular mediante un panel de genes de secuenciación de nueva generación, que incluye todas las regiones codificantes de los 11 genes responsables de síndrome de Usher descritos hasta la fecha. La presencia de las mutaciones detectadas mediante esta tecnología, se confirmó mediante secuenciación directa por el método Sanger.
Resultados: Tras el análisis se detectó la presencia de una mutación en homocigosis en el gen GPR98 (NM_032119.3): c.15446_15447 del CT (exón 74) no descrita con anterioridad. Adicionalmente, se identificó la mutación c.3242 G > A en el exón 28 del gen CDH23 (exón 28) en heterocigosis. Según el programa Polyphen este cambio es probablemente patológico, por lo que podría estar modificando el fenotipo causado por las mutaciones en GPR98.
Conclusiones: Se conoce nueva mutación en GPR98 no descrita anteriormente y otra en CDH23, lo que muestra variabilidad genética. Esta investigación ayudará a diseñar estudios similares que caractericen molecularmente la enfermedad en las familias cubanas, lo cual beneficiará la prevención y facilitará la realización de un asesoramiento genético adecuado.