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Estudio clÃnico genético y psicosocial de familias con ceguera del municipio Kalandula, provincia Malange, Angola, 2014ntroducción: Las alteraciones congénitas funcionales y estructurales de los ojos aparecen durante el desarrollo embrionario y fetal evidenciándose al nacimiento, los defectos de la visión producidas por estas anomalÃas pueden llevar a la ceguera total o parcial. Se conoció de la existencia de varias personas con ceguera pertenecientes a una misma familia en la Comuna de Santo António, municipio Kalandula, provincia de Malange, Angola. Objetivos: Contribuir a la prevención de la discapacidad mediante el Asesoramiento Genético en las familias afectadas. Método: Se realizó un estudio tipo serie de casos para el diagnóstico clÃnico, genético y psicosocial de familias con ceguera, que incluyó el diseño de un modelo de historia clÃnica y la creación de un grupo multidisciplinario, se tomó como referencia la estrategia desarrollada para el estudio de personas con discapacidades en Cuba y otros paÃses. Resultados: Se realizó el estudio psicosocial, pedagógico y clÃnico – genético de la familia conocida (Familia 1) y de otra familia encontrada en el curso de la investigación, ésta de la comuna de Ginga Luamba (Familia 2), ambas con varios miembros afectados de ceguera. Se llegó al diagnóstico clÃnico genético de los casos y las enfermedades encontradas en ambas familias fueron clasificadas como cegueras de causa genética monogénica. Conclusiones: Mediante la aplicación del método clÃnico, se consiguió establecer un diagnóstico inicial para ambas familias, ofrecerles asesoramiento genético y apoyo psicosocial.
Iris Andrea Rojas Betancourt, Estrella RodrÃguez Luna, Paula Regina Simões de Oliveira, Pedro Francisco Chagas
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Miriam Portuondo Sao, Marcia Cobas Ruiz, Roberto Lardoeyt Ferrer, Luis Enrique Pérez Ulloa, Zaida Barceló Montiel, Danay Isidrón Saiza
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