Introducción: Los factores masculinos están implicados en aproximadamente el 50 % de los casos que reciben asistencia médica por infertilidad. Dentro de las causas de la competencia funcional de los espermatozoides se encuentra la integridad del ADN espermático.

Objetivo: Identificar factores genéticos y no genéticos que influyen en el índice de fragmentación del ADN espermático.

Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal, en 52 hombres infértiles que acudieron a consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque, entre enero 2016 y diciembre 2018. Se analizaron las historias clínicas de pacientes con fragmentación del ADN espermático elevado (≥ 22 %), se clasificaron según la magnitud de la fragmentación, y se identificaron factores de riesgo genéticos y no genéticos.

Resultados: En los grupos de los 40 - 49 años y mayores de 50 años fueron más frecuentes los índices de fragmentación del ADN ≥ 40 % (76,92 % - 71,43 %), respectivamente). Predominaron los índices entre 30 – 39 % en expuestos a bebidas alcohólicas (55,56 %), calor (42,86 %) y agrotóxicos (63,64 %). Los índices ≥ 40 % predominaron en pacientes con hábito tabáquico (66,67 %), expuestos laboralmente a rayos X (100 %) y con antecedentes de primer grado de falla reproductiva (80 %). En los pacientes diabéticos (75 %), hipertensos (63,64 %) y con varicocele bilateral (75 %), también predominó la fragmentación del ADN ≥ 40 %.

Conclusiones: Los pacientes infértiles con más de 40 años, expuestos a factores gonadotóxicos, con enfermedades crónicas no transmisibles y antecedentes de primer grado de falla reproductiva tienen con frecuencia índices de fragmentación del ADN ≥ 40 %.  

 

Introducción: La infertilidad afecta entre 15 y 20 % de parejas en edad fértil. Una de cada seis parejas no logra alcanzar el completo estado de bienestar físico, mental y social. Es un problema común y experimenta un incremento en su prevalencia.

Objetivo: Sistematizar información actualizada sobre la epidemiología, prevención, diagnóstico y tratamiento de la infertilidad.

Métodos: Se realizó una búsqueda en los idiomas español e inglés, mediante el uso en línea de recursos de las bases de datos consultadas: PubMed-Medline,LILACS, LIS y Google Académico.

Análisis y síntesis de la información: El estudio de la pareja infértil se enfoca considerando diferentes factores causales: ovulatorio, utero-tubárico-peritoneal, migración espermática, factor masculino, inmunológicos y genéticos. Cerca de 40% de todas las parejas infértiles presentan una combinación de factores y aproximadamente en el 10% no se identifica una alteración que permita realizar un diagnóstico. En 55% de las parejas existe un único factor como causa de la infertilidad.

Conclusiones: Las infecciones de transmisión sexual, complicaciones del aborto, obesidad y hábitos tóxicos, son causas de infertilidad prevenibles mediante promoción de conductas saludables. Avances recientes en los campos de la genética y la inmunología abren nuevas posibilidades para la atención de la infertilidad de causa inexplicada. El tratamiento de la infertilidad con frecuencia requiere el uso de técnicas de reproducción asistida complejas, costosas y no siempre eficaces; el empleo de modelos de predicción de éxito del tratamiento mejora su efectividad. En Cuba existen servicios regionalizados, de acceso universal, con tecnología de avanzada para la atención integral de la infertilidad.

 

Introducción: La microdeleción del brazo largo del cromosoma Y, constituye una de las causas genéticas más frecuentes de infertilidad masculina. Se estima una alta incidencia en azoospérmicos con relación a oligozoospérmicos y una frecuencia de ocurrencia que varía entre el 2 % y el 10 %. El 95 % de las deleciones clínicamente relevantes y reportadas en la literatura ocurren en una región conocida como factor de azoospermia y el 80% de las deleciones corresponden a la región AZFc.

Objetivo: Determinar la frecuencia de distribución de las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y.

Método: Se estudiaron 71 hombres con azoospermia u oligozoospermia severa que consultaron diferentes centros de atención a las parejas infértiles, específicamente de La Habana y Mayabeque. Se realizó el análisis molecular de microdeleciones de la región AZF a través de la técnica STS-PCR-Multiplex, utilizando ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. A cada paciente se le analizaron los sitios de secuencias conocidos para las regiones AZFa, AZFb y AZFc.

Resultados: Del total de pacientes estudiados 52 (73,2 %) presentaron azoospermia y 19 (26,8 %) oligozoospermia severa. Se diagnosticó microdeleción en la región AZFc en 2 de los pacientes con azoospermia (2,8 %). 

Conclusiones: Los resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en los pacientes estudiados es similar a la de otras poblaciones con diferentes orígenes geográficos y étnicos.

Introducción: Los trastornos de la fertilidad masculina están asociados a factores genéticos, ambientales y/o socioculturales.

Objetivo: Caracterizar el riesgo preconcepcional en la población masculina con trastornos reproductivos de Matanzas.

Métodos: Se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva en 300 varones atendidos en la consulta provincial de reproducción asistida entre 2015 y 2017 y se caracterizó el riesgo preconcepcional para los trastornos genéticos, ambientales y socioculturales.

Resultados: Del total de 300 varones atendidos en consulta, 11 % refirió fallas reproductivas, 17,3 % presentó hallazgos personales y antecedentes familiares de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos, 7,9 % multifactorial y 4,6 % monogénico y cromosómico, respectivamente; con predominio de los mosaicismos aneuploides sexuales y de cromosomas marcadores, presentes en 15,2 % de los 39 hallazgos citogenéticos. Entre los factores ambientales y socioculturales, 13,6 % correspondió a edad paterna avanzada y 33 % a agentes biológicos, químicos o físicos. Las ocupaciones laborales de mayor riesgo predominaron en 55 % de ellos.

Conclusiones: Los trastornos reproductivos en la población masculina matancera están relacionados a factores ambientales y socioculturales en primer término, seguidos de los factores genéticos.

Palabras clave: infertilidad; trastornos reproductivos; masculinidad.