Mayo - Agosto

Tabla de contenidos

Artículos originales

Abordaje genético y epidemiológico de la población hipertensa en un consultorio médico de atención primaria en La Habana, Cuba

Introducción: La hipertensión, enfermedad multifactorial, es un importante problema de salud a nivel mundial por su alta prevalencia y su relación con las principales causas de muerte y discapacidad. La epidemiología y la genética promueven acciones individuales y poblacionales evaluando el efecto de los determinantes genéticos y su interacción con el ambiente.
Objetivo: Determinar la influencia de los factores genéticos y ambientales en la aparición de la hipertensión arterial.
Métodos: Se realizó un estudio combinado: observacional descriptivo transversal para el estudio de las variables biodemográficas y, para identificar los factores de riesgo, un diseño clásico de casos y controles (observacional analítico, longitudinal retrospectivo) tomando la población atendida consultorio médico # 5, perteneciente al Policlínico 19 de Abril, del Municipio Plaza de la Revolución, La Habana, entre 2013 y 2015. La muestra estudiada incluyó 88 casos y 179 controles y fue seleccionada mediante muestreo aleatorio simple.
Resultados: Existió agregación familiar en la hipertensión. Poseer familiares de primer grado hipertensos incrementó en 4 veces el riesgo de padecer la enfermedad. Las complicaciones cerebrovascular, cardiovascular y vascular periférica fueron las más observadas en familiares de primer grado de los hipertensos. La obesidad incrementó el riesgo de tener hipertensión 3,78 veces. Las personas con baja actividad física tuvieron un riesgo 9 veces mayor de desarrollar la enfermedad.
Conclusiones: Los genes y el ambiente juegan un rol importante en la aparición de la enfermedad, determinar cual tiene el papel preponderante guía la toma de decisiones médicas, para lograr una medicina individualizada, de precisión o personalizada.

María Beatriz Iglesias Rojas, Roberto Lardoeyt Ferrer, Lourdes María Moreno Plasencia, Vivian Frontela Rodríguez, Prisca Sarahy Hernández Millán
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Hábito de fumar, anticuerpos antipéptido de fibrinógeno citrulinado y actividad clínica de la artritis reumatoide

Introducción: La relación entre el hábito de fumar y los cambios epigenéticos puede afectar el funcionamiento de las células vinculadas a la patogenia en la artritis reumatoide y llevar a la generación de autoanticuerpos.
Objetivo: Establecer la relación entre el hábito de fumar, la presencia de anticuerpos contra un péptido del fibrinógeno citrulinado y la severidad de la enfermedad en pacientes cubanos con artritis reumatoide.
Métodos: Se incluyeron 148 pacientes cubanos con artritis reumatoide del Centro Nacional de Reumatología. Se determinó la asociación mediante χ2 entre el hábito de fumar y la presencia de anticuerpos contra un péptido del fibrinógeno citrulinado determinados mediante un inmunoensayo, así como la relación de estos anticuerpos con el índice de actividad clínica de la enfermedad y la positividad de proteína C reactiva.
Resultados: Concentraciones de anticuerpos superiores a 40 U/mL, se asociaron al hábito de fumar en los pacientes estudiados (p= 0,0339). Se observó asociación entre concentraciones de anticuerpos superiores a 40 U/mL y actividad clínica moderada o elevada (p= 0,0382), así como con la positividad de proteína C reactiva (p= 0,0002).
Conclusiones: El hábito de fumar está asociado a concentraciones elevadas de anticuerpos contra un péptido del fibrinógeno citrulinado, vinculados a una mayor severidad clínica de la enfermedad en pacientes cubanos con artritis reumatoide.

Goitybell Martínez Téllez, Bárbara Torres Rives, Yaima Zúñiga Rosales, Maité Martiatu Hendrich, Minerva Matarán Valdes
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Caracterización clínica, genética y epidemiológica de la fibrosis quística en Pinar del RíoIntroducción: La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina.
Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la fibrosis quística.
Métodos: Estudio descriptivo, observacional de corte transversal que incluyó los nueve pacientes diagnosticados con fibrosis quística durante el año 2016 en Pinar del Río. Se estimó la frecuencia de signos ultrasonográficos prenatales, la edad y manifestaciones al momento del diagnóstico y los tipos de mutaciones. Se calculó la prevalencia en la población de la provincia y según el sexo, la frecuencia de heterocigotos y la tasa de letalidad.
Resultados: En el 33,3 % de los casos estudiados se encontró algún signo ultrasonográfico prenatal relacionado con la enfermedad. La edad al momento del diagnóstico fue entre 3 y 48 meses. Al inicio de la enfermedad en el 33,3 % predominaron signos mixtos respiratorios y digestivos. En siete casos se encontró la mutación ΔF508 en forma de heterocigoto compuesto. La tasa de prevalencia fue de 1,2 x 100 000 habitantes, la frecuencia de heterocigotos en la población es de 7,3 %.
Conclusiones: La evidencia de signos ultrasonográficos prenatales son elementos importantes para sospechar la fibrosis quística, lo que, unido a las manifestaciones clínicas postnatales y las edades más frecuentes de presentación, es posible un diagnóstico y un tratamiento precoz, el que, a su vez, redunda en mayor tiempo de supervivencia y de calidad de vida. La entidad en la provincia es considerada como una enfermedad genética rara, según la prevalencia, aunque no se descarta su subregistro.
Deysi Licourt Otero, Anitery Travieso Téllez, Miladys Orraca Castillo, Niurka Cabrera Rodríguez, Laisi Sainz Padrón
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Nueva mutación en GPR98 en familia holguinera con Síndrome Usher tipo II

Introducción: El síndrome Usher tipo II es una enfermedad genética caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral congénita de moderada a severa, inicio pospuberal de la retinosis pigmentaria y función vestibular normal. Con un patrón de transmisión autosómico recesivo, se presenta con gran heterogeneidad clínica y genética. El tipo II es el más frecuente en todas las regiones.
Objetivo: Caracterizar molecularmente a enfermos de una familia en la provincia de Holguín con diagnóstico clínico de síndrome Usher tipo II.
Métodos: Se realizó estudio molecular mediante un panel de genes de secuenciación de nueva generación, que incluye todas las regiones codificantes de los 11 genes responsables de síndrome de Usher descritos hasta la fecha. La presencia de las mutaciones detectadas mediante esta tecnología, se confirmó mediante secuenciación directa por el método Sanger.
Resultados: Tras el análisis se detectó la presencia de una mutación en homocigosis en el gen GPR98 (NM_032119.3): c.15446_15447 del CT (exón 74) no descrita con anterioridad. Adicionalmente, se identificó la mutación c.3242 G > A en el exón 28 del gen CDH23 (exón 28) en heterocigosis. Según el programa Polyphen este cambio es probablemente patológico, por lo que podría estar modificando el fenotipo causado por las mutaciones en GPR98.
Conclusiones: Se conoce nueva mutación en GPR98 no descrita anteriormente y otra en CDH23, lo que muestra variabilidad genética. Esta investigación ayudará a diseñar estudios similares que caractericen molecularmente la enfermedad en las familias cubanas, lo cual beneficiará la prevención y facilitará la realización de un asesoramiento genético adecuado.

Elayne Esther Santana Hernández, Paulina Araceli Lantigua Cruz, José María Millán Salvador
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Artículos de revisión

Promoción y prevención en salud aplicados a la genética

Introducción: En la literatura científica es frecuente la presencia de una contradicción epistemológica en el uso de los conceptos promoción y prevención en salud aplicados a la genética.

Objetivo: Formular una propuesta que solucione las contradicciones epistemológicas del uso de los términos “promoción en salud” y “prevención en salud” aplicados a la genética.

Métodos: Análisis integrado de los conceptos promoción y prevención en salud aplicados a la genética, expresados en un conjunto de indicadores distribuidos por cada uno de los términos. Se utilizaron los métodos teóricos: analítico-sintético, tránsito de lo abstracto a lo concreto, inductivo-deductivo e histórico-lógico. A nivel empírico, el análisis de contenido fue el método elegido, con la intención de comprender el sentido otorgado por diversos autores a las ideas contenidas en su discurso. La búsqueda realizada enfatizó en el uso de los términos promoción y prevención en su relación con la genética. Se privilegió lo publicado en idioma español.

Resultados: Existe una contradicción sobre la relación conceptual entre promoción y prevención en salud aplicados a la genética y, en tal sentido, se fundamentó la pertinencia de su uso binómico, con enfoque en el paradigma del desarrollo local-comunitario.

Conclusiones: Existe una necesidad creciente de articulación entre los componentes preventivos y promocionales con el trabajo comunitario, como elemento necesario para incidir de forma más eficaz en el mejoramiento de la salud genética de la población.

Ramón Rivero Pino
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Desarrollo de aplicaciones informáticas para los servicios de Genética Médica en Cuba

Introducción: El avance vertiginoso de la informática y las tecnologías de la información y las comunicaciones en el sector de la salud ha impulsado la creación de aplicaciones informáticas capaces de agilizar el trabajo, minimizar el gasto de recursos y brindar servicios especializados.

Objetivo: Describir las diferentes herramientas informáticas creadas en Cuba para el desarrollo de la Genética Médica.

Métodos: Se realizó una exhaustiva búsqueda bibliográfica, los artículos utilizados fueron tomados en su mayoría de la base de datos SCIELO, de la revista Cubana de Informática Médica y de la Revista Cubana de Genética Comunitaria. La información obtenida responde a la utilización de las ciencias informáticas en el ámbito de la genética a nivel mundial y específicamente en Cuba.

Resultados: Desde la perspectiva de la genética, se ha impulsado en nuestro país el desarrollo de herramientas aplicables al diagnóstico y prevención de enfermedades, al análisis estadístico y al trabajo cotidiano de especialistas, técnicos y profesionales. Todos los programas desarrollados han tenido un impacto positivo en la mejoría de la calidad de la atención sanitaria que se brinda a la población y han marcado el inicio del camino a la excelencia.

Conclusiones: La creación de sistemas informatizados en el ámbito de la genética ha permitido perfeccionar los registros médicos, estadísticos y clínicos llevados a cabo por los especialistas de esta rama en los diferentes servicios; todo lo que ha hecho posible avanzar en las investigaciones sobre las diversas enfermedades genéticas y establecer estrategias para el trabajo preventivo en las comunidades.

Leisi Sainz Padrón Sainz Padrón, Laisi Sainz Padrón Sainz Padrón, Deysi Licourt Otero, Niurka Cabrera Rodríguez, Yasmanis González López
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Presentaciones de casos

Inmunodeficiencia variable común. A propósito de un caso en La Habana

Introducción: La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es una inmunodeficiencia primaria por déficit de anticuerpos, relativamente frecuente. Es considerada un trastorno genético debido a la presencia de mutaciones en genes que codifican para determinado componente del sistema inmune adaptativo. Se caracteriza por disminución de los niveles séricos de IgG, IgA y, en ocasiones, de IgM. El cuadro clínico es muy variable y se describen cuatro fenotipos clínicos.
Presentación del caso: Paciente de 16 años de edad, que desde el primer año de vida presentó múltiples cuadros infecciosos respiratorios altos y bajos, complicados y no complicados, principalmente de etiología bacteriana, los cuales requirieron ingresos y tratamientos antimicrobianos de amplio espectro. Se reportaron antecedentes personales y familiares de asma, dermatitis atópica y eczemas recurrentes. Además, presentó trastornos gastrointestinales de diferentes causas e intolerancia a la leche. En una ocasión fue ingresado por un síndrome adénico, que se interpretó como una mononucleosis infecciosa. Se le realizaron estudios inmunológicos a raíz de una neumonía complicada encontrando disminución de los niveles séricos de IgG y se corroboró por citometría de flujo disminución de la población linfocitaria CD19 positiva. Recibió tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa con una buena respuesta.
Conclusiones: Ante cuadros infecciosos que se repiten, principalmente de origen bacterianos, es importante pensar en esta enfermedad, pues el diagnóstico y el tratamiento oportuno mejoran la calidad de vida del paciente.

Maité Pérez Cutiño, Alaín Alonso Remedios, Araíz Consuegra Otero, José Acosta Torres, Aylín Ruiz Román Ruiz Román
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G. Patricia Torriani Mendoza, Anduriña Barrios Martínez, Araceli Lantigua Cruz, Luanda Maceira Rosales, Luis a. Méndez Rosado
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Página de créditos

Página de créditos 2018;12(2)
 
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