Caracterización clínica, genética y epidemiológica de la fibrosis quística en Pinar del Río

Resumen

Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina.
Objetivo: Describir las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la fibrosis quística.
Métodos: Estudio descriptivo, observacional de corte transversal que incluyó los nueve pacientes diagnosticados con fibrosis quística durante el año 2016 en Pinar del Río. Se estimó la frecuencia de signos ultrasonográficos prenatales, la edad y manifestaciones al momento del diagnóstico y los tipos de mutaciones. Se calculó la prevalencia en la población de la provincia y según el sexo, la frecuencia de heterocigotos y la tasa de letalidad.
Resultados: En el 33,3 % de los casos estudiados se encontró algún signo ultrasonográfico prenatal relacionado con la enfermedad. La edad al momento del diagnóstico fue entre 3 y 48 meses. Al inicio de la enfermedad en el 33,3 % predominaron signos mixtos respiratorios y digestivos. En siete casos se encontró la mutación ΔF508 en forma de heterocigoto compuesto. La tasa de prevalencia fue de 1,2 x 100 000 habitantes, la frecuencia de heterocigotos en la población es de 7,3 %.
Conclusiones: La evidencia de signos ultrasonográficos prenatales son elementos importantes para sospechar la fibrosis quística, lo que, unido a las manifestaciones clínicas postnatales y las edades más frecuentes de presentación, es posible un diagnóstico y un tratamiento precoz, el que, a su vez, redunda en mayor tiempo de supervivencia y de calidad de vida. La entidad en la provincia es considerada como una enfermedad genética rara, según la prevalencia, aunque no se descarta su subregistro.